一白族视网膜色素变性家系致病基因筛查

• 作者: 夏泽梅 孟倩丽 张洪洋 覃泳杰 郭海科 金海鹰 陈艳蕾
• 来源期刊: 眼科研究
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 PRPF31基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 454-457
• 分类号: R774.02
• 字数: 2925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0808.2010.05.021

摘要

目的 探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系.方法 采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)对常见的3个adRP候选基因(PRPF31、IMPDH1、RDS)的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析.结果 该白族家系22例成员中,11例(50%)存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失(IVS6-78_IVS6-75del4CACA,rs57960425),其中包括7例(53.8%)adRP患者和4例(44.4%)正常个体;11例(50%)存在IVS6-31C/T(rs2303557)变异,包括8例(61.5%)adRP患者和3例(33.3%)正常个体.IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异.结论 rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭海科	广东省医学科学院广东省眼病防治研究所广东省人民医院眼科	5	32	3.0	5.0
2	金海鹰	广东省医学科学院广东省眼病防治研究所广东省人民医院眼科	2	10	1.0	2.0
3	夏泽梅	昆明市第一人民医院眼科	2	9	1.0	2.0
4	覃泳杰		2	7	1.0	2.0
5	孟倩丽	广东省医学科学院广东省眼病防治研究所广东省人民医院眼科	2	0	0.0	0.0
6	张洪洋	广东省医学科学院广东省眼病防治研究所广东省人民医院眼科	2	18	1.0	2.0