大庆地区67477例新生儿中苯丙酮尿症筛查分析

• 作者: 张凤霞 潘建玲 祝丽娟 高君 高淑琴 高颖娜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 发病率
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 86
• 页数: 1页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况.方法 出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(Phe)水平,PKU患儿给予低Phe饮食.结果 在67477例新生儿中检出Phe增高可疑者10例.经血清氨基酸分析,确诊PKU患者3例,均为典型PKU,发病率1/22492.PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论 大庆市区PKU发病率低于全国同等城市水平,对PKU采用的治疗方法适用,有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高君		2	1	1.0	1.0
2	潘建玲		3	0	0.0	0.0
3	祝丽娟		5	0	0.0	0.0
4	高颖娜		4	0	0.0	0.0
5	高淑琴		1	0	0.0	0.0
6	张凤霞		1	0	0.0	0.0