β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

• 作者: 余继英 周红平 罗桂英 钟立群 饶兆英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 血红蛋白电泳 突变基因分析
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 30,45
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义.方法 应用法国Sedia公司HYDRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型.结果 经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654(C→T)为44.62%、CD41-42(-TCTT)为24.61%、CD17(A→T)为12.31%、TATAbox-28(A→G)为9.23%、CD27-28(+C)为7.69%、CD71-72(+A)为1.54%.以ⅣS-Ⅱ654(C→T)突变类型占首位.结论 血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶兆英		29	119	5.0	9.0
2	周红平		32	153	6.0	11.0
3	罗桂英		20	58	4.0	7.0
4	余继英		23	48	4.0	6.0
5	钟立群		6	22	2.0	4.0