荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的研究

• 作者: 孙艳梅 曹来英 魏敏 鲍燕
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交技术 产前遗传学诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 104-106
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

[目的] 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前遗传学疾病中筛查诊断的价值及意义. [方法] 应用FISH技术结合血清学检查对本院门诊及住院部共收集100例孕16～22周的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断. [结果] FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高风险病患者,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出DS高风险25例,占25%. [结论] 孕中期产前FISH筛查诊断可以有效预防唐氏综合症等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的灵敏性和特异性;FISH较染色体分析除较高的灵敏件和特异性外,操作简便经济有效,能快速得出诊断结果.