3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析

• 作者: 叶晓茜 尹伟 边专 邓双
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 217-219
• 分类号: R394.8
• 字数: 2368字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析.结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定.男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大.结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓双	江西省九江市德安县人民医院口腔科	2	11	1.0	2.0