2型多发性内分泌腺瘤的分子遗传学研究进展

• 作者: 应荣彪 张咸宁 戚晓平 杜振方 马炬明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤 基因 遗传学
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 12-15
• 页数: 4页
• 分类号: R736
• 语种: 中文

摘要

2型多发性内分泌腺瘤(multiple enclocrine neoplasia type 2,MEN 2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般呈常染色体显性遗传方式.MEN 2可分为3种亚型:2A型(MEN2A)、家族性甲状腺髓样癌型(FMTC)和2B型(MEN 2B).原癌基因RET是迄今发现的唯一与MEN 2发病相关的基因,突变热点主要为第10、11、13～16外显子.98%的MEN 2A患者,98%以上的MEN 2B患者,以及约95%的FMTC家系,均可检测到RET基因的致病突变.另外,约5%的MEN 2A和50%的MEN 2B先证者可能源自RET基因的种系自发突变.MEN 2患者的子代遗传到RET突变基因的风险高达50%,故对先证者、家系和亲属进行RET基因突变的筛查,不仅可以早期预防和诊治本病,而且可以实施后续的产前诊断、植入前遗传学诊断,具有重要的医学遗传学和优生学意义.本文对MEN 2的相关分子遗传学研究进展作一简单综述.