广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的分布调查

• 作者: 张玲 曾征宇 潘建华 胡朝晖
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 α地中海贫血 基因 诊断 普查
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 799-800
• 分类号: R556.61|R181.32
• 字数: 2082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn.1673-4130.2010.08.014

摘要

目的 了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况.方法 对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型a-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因)进行血液学分析,根据送检医院进行区域归类分布比较.结果 242例β-Thal复合缺失型a-Thal双重杂合子中,深圳、广州、珠三角、粤东、粤西、粤北所占比例分别是27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%.其中成人组比例为92.15%,儿童组比例为7.85%.结论 广东各地区β-Tha1复合缺失型a-Thal的分布主要以深圳、广州、粤北为主,人群分布以成人居多.本地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发区,政府应该通过相应措施进行珠蛋白生成障碍性贫血大规模人群体检、婚前、产前筛查及产前诊断.同时,应进行珠蛋白生成障碍性贫血知识宣传,对优生优育、提高围生期质量及提高人口素质起到了很大作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡朝晖	广州金域医学检验中心血液病理实验室	82	486	13.0	17.0
2	张玲	广州金域医学检验中心血液病理实验室	43	147	7.0	10.0
3	潘建华	广州金域医学检验中心血液病理实验室	16	43	4.0	6.0
4	曾征宇	广州金域医学检验中心血液病理实验室	13	75	7.0	8.0