突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿

• 作者: 孟亚仙 杜传书 潘宏达 潘敬新 蒋玮莹 赵燕 郭奕斌 钟燕芳
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖累积病Ⅱ型 产前诊断 艾杜糖-2-硫酸酯酶 IDS基因
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 552-557
• 分类号: R71
• 字数: 5381字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/cma.j.issn.1674-0785.2010.05.005

摘要

目的 为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生.方法 在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA 序列分析法,对已孕20 周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定.由于MPSⅡ为XR 病,故又用SRY 引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊.结果 所怀胎儿未获得母源性的c.1344 del A 突变,是1 例基因型完全正常的女胎.后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致.结论 ARMS 特异引物直接鉴定法、DHPLC 快速筛检法结合DNA 序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法.其中,所建立的ARMS 和DHPLC 方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别.这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展植入前遗传学诊断等打下较好的基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵燕	中山大学中山医学院医学遗传室	5	23	3.0	4.0
2	郭奕斌	中山大学中山医学院医学遗传室	48	202	8.0	11.0
3	杜传书	中山大学中山医学院医学遗传室	14	126	6.0	11.0
4	潘敬新	福建医科大学附属第二医院内科	44	157	7.0	9.0
5	潘宏达	四川大学华西临床医学院临床医学系	11	36	4.0	5.0
6	孟亚仙	中山大学中山医学院医学遗传室	4	24	4.0	4.0
7	钟燕芳		27	69	5.0	7.0
8	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传室	31	226	8.0	14.0