Schwartz-Jampel综合征临床特点分析(附首组国人家族同胞病例报告并文献复习)

• 作者: 胡洪涛 闫欣 闫立荣 马志刚
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Schwartz-Jampe综合征 肌强直 治疗 基因
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 909-913
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 语种: 中文

摘要

目的 分析探讨Schwartz-Jampe综合征(Schwartz-Jampel Syndrome,SJS)的临床表现、实验室所见、病因、诊断及治疗.方法 收集国内首次报道的2组家族同胞SJS患者,进行实验室、影像、肌电图及肌肉活检,对该病的临床资料进行分析.结果 2例患者均为幼儿起病,进行性四肢力弱、步态异常,特殊面容、肌肉强直,骨骼畸形,关节挛缩;实验室检查血清肌酶轻度增高,影像学提示双肘关节、双髋关节畸形,扁平椎体、脊柱侧凸畸形.肌电图为大量肌强直电位.肌肉病理为慢性肌源性及神经源性损害.结论 SJS为常染色体隐性遗传病,与基底膜蛋白多糖(Perlecan)有关,其临床表现各异,主要临床特点为特殊面容、肌强直及骨骼畸形,卡马西平治疗有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡洪涛		28	107	6.0	8.0
2	闫欣		21	67	4.0	7.0
3	闫立荣		19	86	5.0	8.0
4	马志刚		15	117	6.0	10.0