广西崇左市中学生β珠蛋白生成障碍性贫血及基因突变类型筛查

• 作者: 张天朗 张新华 李华灿 李星阳 王文权 罗瑞贵 郑柳明 韦昭华 黄培胜
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β珠蛋白生成障碍性贫血 筛查 基因突变类型 广西
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 186-187
• 页数: 2页
• 分类号: R725.5
• 字数: 1210字
• 语种: 中文

摘要

目的 对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型.方法 2008年5月20-24日采用Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪和Hb自动分析仪-VARIANT对崇左市江州区3所中学1410例学生进行β地贫筛查.其中男696例,女714例;年龄12-16岁.分别进行血细胞分析、HbF(HbF)和HbA2定量检测.HbA2≥4%为β地贫,并行β地贫基因分析,以明确基因突变类型.结果 在1410例学生中检出β地贫108例(其中6例为HbE),检出率7.66%.108例β地贫中基因突变类型分别为CD41-42 45例(41.67%)、CD17 21例(19.44%)、-28有11例(10.19%)、ⅣS-2-554 11例(10.19%)、CD71-72 9例(8.33%)、CD26 6例(5.56%)、ⅣS-1-15例(4.63%).结论 广西崇左市β地贫基因携带率高,基因突变类型以CD41-42最为常见,其次为CD17、-28和ⅣS-2-654.