应用FISH技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究

• 作者: 孙艳梅 张蔚 洛若愚 熊平安 魏敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 FISH 产前诊断 染色体分析
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 50-51,60,封2
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)在孕中期唐氏综合征的筛查诊断价值及意义.方法 应用FISH实验方法结合血清学检查对我院门诊及住院部共收集100例孕16-22w的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断.结果 FISH筛查100例孕妇,其中2例为唐氏综合征高分险病2例,与染色体分析检查相符,占总筛查人数的2%;其中血清学检查筛查出Ds高风险25例,占25%.结论 孕中期产前FISH诊断可以有效预防唐氏综合征等遗传学疾病患儿的出生;FISH相对于血清学检测有较高的特异性和灵敏性;FISH较染色体分析除较高的特异性和灵敏性外,操作简便能快速得出诊断结果.