Down's综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

• 作者: 丁显平 张启先 胡誉 魏霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Down's综合征 神经管缺损 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 76-78
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法 对30722例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和B-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查.结果 在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5.88%;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿.结论 产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义.