显性遗传腓骨肌萎缩症1个家系的临床、电生理和病理学研究

• 作者: 丁新生 侯作琼 唐金荣 张炳峰 牛琦
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 家系 神经活检
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 1713-1714
• 分类号: R394
• 字数: 1532字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2010.09.002

摘要

目的 对一个显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMT)家系进行临床、电生理及病理学研究.方法 对先证者及家系所有成员进行体检、5名患者均进行肌电图检查,先证者进行肌活检和腓肠神经活检.结果 家系中的患者均有以下肢远为重的肌肉萎缩,均有弓形足,4名患者有双上肢远端肌肉萎缩,无感觉障碍,患者的正中神经传导速度大于38 m/s.腓肠神经提示有髓纤维的数量减少,但无洋葱头样结构.结论 该家系显性遗传,但需进一步寻找其致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦		25	33	4.0	4.0
2	丁新生		235	1620	18.0	31.0
3	唐金荣		68	207	7.0	10.0
4	张炳峰		31	81	5.0	7.0
5	侯作琼		2	0	0.0	0.0