福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

• 作者: 何德钦 刘合焜 吴小青 安刚 徐两蒲 林元 王林铄 薛会丽
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 X染色体 核型 闭经 身材矮小
• 年，卷（期）: 2010,（35）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5266-5268
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G,C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系.结果:TS患者临床表现多样,核型复杂.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等.结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因.临床表现取决于核V异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.染色体检查为其临床诊断提供重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐两蒲		64	281	9.0	13.0
2	吴小青		15	69	5.0	7.0
3	林元		78	418	10.0	15.0
4	何德钦		22	108	6.0	9.0
5	王林铄		7	29	4.0	5.0
6	薛会丽		7	31	4.0	5.0
7	安刚		12	40	4.0	6.0