PCR-高效液相色谱法检测线粒体DNA A1555G突变

• 作者: 吴维青 徐志勇 徐晓昕 罗彩群 耿茜 蔡筠 谢建生 郝颖
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 变性高效液相色谱 线粒体 耳聋基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 87-88
• 页数: 2页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨PCR-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)分析技术在检测线粒体(mt)12S rRNA 基因第1 555位A-G均质点突变中的应用.方法 4例临床诊断为氨基糖苷类抗生素耳聋的患者及40例听力正常体检者,分别运用PCR-DHPLC技术、酶切技术及DNA测序技术进行mtDNA1555位点检测.结果 PCR-DHPLC与酶切技术均检测出4例患者mtDNA A1555G突变,在PCR-DHPLC中均呈特征性突变双峰;40 例正常体检者未检测出突变,样品均呈单峰.DNA测序技术证实了DHPLC及酶切技术的准确性.结论 DHPLC能有效地应用于线粒体DNA A1555G突变的检测,该方法简便,成本低廉,可作为mtDNAA1555G突变位点大样本筛查的的手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晓昕		2	0	0.0	0.0
2	吴维青		5	0	0.0	0.0
3	徐志勇		2	0	0.0	0.0
4	蔡筠		2	0	0.0	0.0
5	谢建生		7	0	0.0	0.0
6	耿茜		6	0	0.0	0.0
7	罗彩群		2	0	0.0	0.0
8	郝颖		1	0	0.0	0.0