外显子测序技术在疾病研究中的应用

• 作者: 杨旭 杨琳 辜清泉
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外显子组 目标捕获 高通量测序 疾病研究
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 334-338
• 分类号: R596
• 字数: 5416字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.05.012

摘要

新一代测序技术的发展为疾病研究带来了新的机遇.在现阶段,外显子测序与全基因组测序相比,不仅费用更低,数据的阐释也更为简单.通过对疾病样本进行外显子组捕获测序,不仅能快速发现罕见遗传疾病的致病基因,也能用于研究多基因引起的常见疾病,如癌症、糖尿病、高血压等,来揭示这些疾病的遗传致病机理.外显子测序技术是当前的热点技术,极大地推动了疾病研究的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨旭		2	60	2.0	2.0
2	杨琳		2	60	2.0	2.0
3	辜清泉		1	8	1.0	1.0