腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告)

• 作者: 丁新生 侯祚琼 张平 张炳峰 牛琦 王发胜 金庆文
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 家系 神经活检 Cx32基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 81-83
• 分类号: R746.4
• 字数: 2797字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点.方法:对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果:本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足.神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度＞38m/s.先证者肌肉病理示I型纤维萎缩;腓肠神经病理示有髓纤维的数量减少,轴索萎缩,未见洋葱头样结构.家系调查显示为X连锁隐性遗传.Cx32基因检测未见有意义突变.结论:该家系临床与病理表现属CMT2型,遗传特点系X连锁隐性遗传,致病基因尚不明确.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经科	25	33	4.0	4.0
2	丁新生	南京医科大学第一附属医院神经科	235	1620	18.0	31.0
3	张平	南京医科大学第二附属医院病理科	99	451	11.0	16.0
4	张炳峰	南京医科大学第一附属医院检验科	31	81	5.0	7.0
5	侯祚琼	南京医科大学第一附属医院整烫科	21	107	4.0	10.0
6	王发胜	盱眙县人民医院内科	3	6	1.0	2.0
7	金庆文	南京医科大学第一附属医院神经科	20	24	3.0	4.0