综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位

• 作者: 吴坚柱 方群 林少宾 谢英俊 陈争 陈宝江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体易位 荧光原位杂交 光谱核型分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 568-571
• 分类号: R394
• 字数: 3931字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.022

摘要

目的 综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测.方法 按常规制备染色体,G显带进行核型分析,并先后进行光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY),染色体涂染,双色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridisation,FISH)检测,亚端粒探针FISH检测.结果 常规G显带染色体核型为46,XX,？(22q11.3),SKY核型分析结果:46,XX,der(4)t(4;6),未发现22号染色体异常,染色体涂染未发现6号染色体信号异常.双色FISH提示其中1个22号染色体22q13.3片段易位到另外1条4号染色体短臂末端.亚端粒探针FISH显示22号染色体长臂末端和4号染色体短臂末端的相互易位.综合上述结果结合染色体高分辨分析,得出染色体核型为:46,XX,t(4；22)(p15.3;q13.2).结论 对于染色体微小易位的病例,应结合相关临床信息综合应用分子细胞遗传学技术以提高该类染色体病的诊断准确度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	陈宝江	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
3	林少宾	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
4	吴坚柱	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
5	陈争	中山医学院医学遗传学研究室	2	12	2.0	2.0