罕见双胞胎侵袭性牙周炎家系组织蛋白酶C基因突变分析

• 作者: 丁鳌 刘洋 房明 王勤涛 王新文 谈珺
• 来源期刊: 牙体牙髓牙周病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 侵袭性牙周炎 双胞胎 基因突变 组织蛋白酶C
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 196-199
• 页数: 4页
• 分类号: R780.2
• 语种: 中文

摘要

目的:对患有侵袭性牙周炎双胞胎病人,进行家系组织蛋白酶C(CTSC)基因的突变和突变类型分析.方法:应用聚合链酶反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA测序的方法对1例双胞胎同时患有侵袭性牙周炎的病人、家系进行基因突变分析.结果:两名双胞胎病人CTSC基因的第三外显子存在c.394C→G的单碱基突变,测序图表现为单峰(G).其父母、胞弟存在同一位点的突变,测序图表现为杂合双峰.结论:双胞胎侵袭性牙周炎的发病与遗传因素密切相关,组织蛋白酶C基因的突变可能是造成病人临床表型的重要原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王勤涛		89	865	16.0	23.0
2	刘洋		72	268	9.0	11.0
3	王新文		41	464	11.0	20.0
4	丁鳌		7	30	2.0	5.0
5	谈珺		5	21	2.0	4.0
6	房明		4	0	0.0	0.0