白化病视觉诱发电位检查的研究进展

• 作者: 李洪义 洪学军 郑辉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 视觉诱发电位
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 11-12,15
• 页数: 3页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文

摘要

白化病(Albinism)是一组与黑色素合成、分解有关的基因突变而导致的以眼、皮肤、毛发黑色素缺失为临床特征的遗传性疾病.临床上通常根据黑色素缺乏的部位及有无其他系统异常,分为三型;即眼白化病(仅有眼部黑色素的缺失)、眼皮肤白化病(同时存在眼、全身皮肤及毛发的黑色素缺失)和白化病相关综合征(除眼、皮肤、毛发黑色素缺失外,还伴有其他系统的异常).