蛋白C P275S突变导致遗传性蛋白C缺陷症的分子机制研究

• 作者: 傅启华 戴菁 王剑 王学锋 郁婷婷
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 生物学
• 关键词: 蛋白C缺陷 基因 突变 功能
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-7,12
• 分类号: Q754
• 字数: 2749字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-6213.2011.01.002

摘要

目的 研究蛋白C(PC)基因P275S突变导致遗传性PC缺陷症的分子机制.方法 构建PC基因野生型和P275S突变犁表达质粒,并瞬时转染HEK 293T细胞和COS 7细胞进行体外表达.ELISA检测转染细胞上清液和细胞裂解液的PC抗原;实时荧光RT-PCR(real time,RT-PCR)检测转染细胞PC mRNA表达量的改变;细胞免疫荧光染色检测PC在内质网和高尔基体内的分布.结果 转染细胞上清液和细胞裂解液中的PC P275S抗原分别为野生型Pc抗原的22.6%和78.9%;实时RT-PCR结果显示,与野牛型PC相比,PC P275S突变体在mRNA水平没有减少;细胞免疫荧光染色显示,野生型PC蛋白在内质网和高尔基体中均有大量分布,而PC P275S突变蛋白主要位于内质网中.结论 分泌障碍和细胞内降解是PC P275S导致Pc缺陷症的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅启华	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	66	367	10.0	15.0
2	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	67	209	8.0	9.0
3	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	126	552	10.0	18.0
4	戴菁	上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科	32	103	6.0	8.0
5	郁婷婷	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科	9	22	2.0	4.0