寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析

• 作者: 丁洁 俞礼霞 张琰琴 王芳 赵丹
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 寡而大肾发育不良 肾小球巨大稀少症 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 441-445
• 分类号: R725
• 字数: 4178字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.05.012

摘要

目的 检测、分析寡而大肾发育不良患儿的HNF-1β基因及PAX2基因,从单基因突变的角度探索寡而大肾发育不良的发病机制.方法 对1例临床以及肾脏病理确诊的寡而大肾发育不良患儿及其父母进行研究.提取患儿及其父母的外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增HNF-1β基因9个外显子及PAX2基因12个外显子,测序并分析序列.结果 患儿及其父母的HNF-1β基因及PAX2基因均未发现致病性突变.结论 HNF-1β基因及PAX2基因不是该寡而大肾发育不良患儿的致病基因,该病发病机制还有待于进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
3	赵丹	北京大学第一医院儿科	30	325	10.0	17.0
4	张琰琴	北京大学第一医院儿科	18	56	5.0	7.0
5	俞礼霞	北京大学第一医院儿科	16	102	7.0	9.0