用等位基因组特异性引物扩增技术确认HLA-B新等位基因B*15:129

• 作者: 严力行 何俊俊 吕杭军 朱发明 王炜 章伟 陈男英 韩浙东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原-B 等位基因 HLA-B*15:129 测序
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 293-295
• 分类号: R392.11
• 字数: 2286字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.012

摘要

目的 对人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*15:129的第2～4外显子序列进行分析.方法 采用商用抽提试剂盒抽提标本DNA,应用等位基因组特异性引物PCR方法扩增先证者标本HLA-B基因第2～4外显子,PCR产物经酶切纯化后直接进行HLA-B基因第2～4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,1个等位基因为B*07:02,另1个经Blast验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EF473219),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*15:129.HLA-B*15:129第2～4外显子序列与最接近的B*15:01:01:01相比,第3外显子存在3个碱基的不同,即第362位G→A、363位G→T、369位C→T改变,导致第97位氨基酸Arg→Asn.结论 发现1例新的HLA-B等位基因,被世界卫生组织HLA基因命名委员会正式命名为HLA-B*15:129.