实时荧光定量PCR检测唐氏综合征患者21号染色体短臂TPTE基因

• 作者: 凌家艳 刘庆 彭政
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 实时荧光定量聚合酶链反应 唐氏综合征 TPTE基因
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 430-431
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的 建立实时荧光定量PCR(real-time PCR)法对唐氏综合征(DS)标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断.方法 收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血,以人21号染色体短臂上张力蛋白同源转膜磷酸酶(TPTE)基因的特异性序列PMC310823 P6为引物,并以胰岛素样生长因子-1(IGF-1)为内参照,real-time PCR检测其表达水平.结果 DS标准型患者血中TPTE水平(6.07±0.70)高于健康人对照组(2.21±0.40),差异有统计学意义(t=2.653,P<0.05).DS罗宾逊易位型患者TPTE水平(1.30±0.30)低于健康人对照组(3.24±0.50),差异有统计学意义(t=2.516,P<0.05).结论 经过进一步规范方法和扩大病例验证后,建立的real-time PCR法有望能快速诊断DS标准型,同时能鉴别罗宾逊易位型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘庆		5	9	1.0	3.0
2	凌家艳		13	73	5.0	8.0
3	彭政		11	48	3.0	6.0