一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断

• 作者: 吴维青 徐志勇 耿茜 袁晖 谢建生 韩春锡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因 基因突变 产前诊断 连锁分析
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 616-619
• 页数: 4页
• 字数: 3483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.004

摘要

目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断.方法 应用PCR扩增MLC1基因的12个外显子及侧翼序列,对产物直接进行测序以寻找致病基因突变.选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记,结合DNA测序对胎儿进行产前诊断.结果 家系中患者MLC1基因检测到1个缺失突变c.177_178delG(p.Ser60AlafsX5)和一个剪切位点突变c.598-2A＞C,后者为一种新突变,国际上尚未见报道.胎儿继承了父源性c.177_178delG突变,但未继承母源性c.598-2A＞C突变,与家系内1名表型正常的成员基因型一致.连锁分析结果与基因突变检测结果相符合.胎儿出生后表型正常,重新取材检测与产前诊断结果一致.结论 发现了 1种新的MLC1基因突变,为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断,对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	37	126	7.0	9.0
2	徐志勇	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	11	49	4.0	6.0
3	吴维青	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	15	38	4.0	5.0
4	袁晖	南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科	9	30	3.0	5.0
5	耿茜	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	7	6	2.0	2.0