基因突变对RUNX2蛋白亚细胞定位的影响

• 作者: 梁国健 谢宝仪 轩东英
• 来源期刊: 广东牙病防治
• 学科: 生物学
• 关键词: RUNX2基因 突变 亚细胞定位 颅骨锁骨发育不良
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 68-71
• 分类号: Q343
• 语种: 中文

摘要

目的 拟建立包含基因突变位点的真核表达载体,通过细胞转染了解RUNX2突变体亚细胞定位的改变.方法 从患者全血中提取总RNA,通过反转录酶-聚合酶链反应获得目的 片段,定向克隆获得包含基因突变位点及野生型位点的pEGFP-C1-RUNX2真核表达载体,通过瞬时转染NIH3T3成纤维细胞,显微镜下观察突变蛋白的亚细胞定位变化.结果 成功构建包含突变位点及野生位点的真核表达载体pEGFP-C1-RUNX2,转染细胞24 h后,在荧光显微镜下观察转染细胞内的荧光蛋白表达情况,转染野生型RUNX2基因的细胞仅在胞核内表达绿色荧光,胞浆内无绿色荧光表达;分别引入突变位点c. 674 G＞A及c. 673 C＞T的表达载体转染的两组细胞,在胞浆胞核内均表达绿色荧光.结论 不同的突变位点可以造成RUNX2蛋白亚细胞定位的改变,蛋白在核内累计表达量不足可能是造成单倍体不足的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁国健	阳江市人民医院口腔科	15	35	3.0	5.0