两例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的产前诊断

• 作者: 丁洁 余自强 张威 曹丽娟 李红 王兆钺 王玮 白霞 阮长耿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 凝血因子V 绒毛膜 脐血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 679-682
• 页数: 4页
• 字数: 2932字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.018

摘要

目的 根据2个凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断.方法 于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染.分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FⅤ第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FⅤ的活性.结果 家系1胎儿携带G16088C杂合突变,脐血及外周静脉血FⅤ活性分别为15％及53％;家系2胎儿未携带G69969T突变,为正常基因型,脐血及外周静脉血FⅤ活性分别为32％及93％.出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常,无出血倾向.结论 胎儿基因型与表型一致,在国际上首次为2个遗传性FⅤ缺乏症家系提供了产前诊断.