两例类孟买型血型的FUT1基因突变分析

• 作者: 许德义 赵卫军 邓刚 黄丹丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 类孟买血型 FUT1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 694-698
• 页数: 5页
• 字数: 5327字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.022

摘要

目的 鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法 通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)突变的分子遗传机制.结果 发现2例血清学分型罕见的类孟买Bmh和Amh型,1例基因定型为BO1型,带有FUT1基因547-548位AG两碱基缺失(h1h1),另1例基因定型为A205O2型,带有FUT1基因547-548位AG两碱基缺失和FUT1基因658C＞T错义突变(h1h3).结论 FUT1基因547-548位AG两碱基缺失和658C＞T错义突变是产生类孟买血型的分子基础之一.由于类孟买型Bmh和Amh血清中含有抗-HI,在临床输血中应引起高度重视,以避免发生不良输血反应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵卫军		2	11	2.0	2.0