假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断

• 作者: 唐新华 朱宝生 李利 李秀玲 章印红 苏洁 贺静 郑淑芳 陈红
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型进行性肌营养不良 基因 缺失
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 566-568
• 分类号: R725.6
• 字数: 3073字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.08.005

摘要

目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.