Fanconi-Bickel综合征1例并文献复习

• 作者: 丁国芳 张乐嘉 王薇 邱正庆
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fanconi- Bickel综合征 Glut2基因 佝偻病 肝大 糖原累积病
• 年，卷（期）: 2011,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1882-1884
• 分类号: R725.8
• 字数: 4183字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.24.016

摘要

目的 分析Fanconi- Bickel综合征的临床表现、实验室特征、影像学表现及DNA直接测序结果,探讨其诊断及鉴别诊断,提高儿科医师对该病的认识.方法 报道中国首例Fanconi- Bickel综合征患儿,对其症状、体征、个人史、实验室检查及基因测序结果进行描述,评价对症治疗3个月后疗效,并结合文献复习对Fanconi - Bickel综合征进行分析.结果 本例为2岁女性患儿,存在严重的生长发育落后、腹胀,体检及影像学检查发现幼稚面容、肝大及佝偻病,实验室检查证实患儿存在低磷性佝偻病、近端肾小管酸中毒,餐前低血糖及餐后高血糖,尿中存在蛋白、氨基酸及糖.DNA直接测序提示内含子8+5的位置纯合G＞C剪切突变.经过3个月对症支持治疗,患儿可独自站立及扶物行走,复查碱性磷酸酶(ALP) 430 U·L-1,空腹血糖3.7mmol·L-1.影像学检查示双手、双足手足镯及串珠肋逐渐消失.结论 对于存在近端肾小管酸中毒同时存在低血糖、佝偻病、氨基酸及蛋白尿的患儿,应考虑Fanconi- Bickel综合征,早期诊断和治疗,可改善患儿生长发育落后、佝偻病等临床症状,提高患儿的生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王薇	中国医学科学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
2	张乐嘉	中国医学科学院北京协和医院儿科	4	8	2.0	2.0
3	邱正庆	中国医学科学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
4	丁国芳	中国医学科学院北京协和医院儿科	19	354	7.0	18.0