山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

• 作者: 卢丹 杨丹彤 王建华 王苏梅 贾颐舫
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析.结果 患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121).对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979).TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722).结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子.