Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症30例

• 作者: 宋丽君 张交生 董意妹 邓继岿 郑跃杰
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin缺陷 肝内胆汁淤积 尿气相色谱质谱
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 感染消化疾病
• 页码范围: 502-504
• 分类号: R725.7
• 字数: 3876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.07.013

摘要

目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点.方法 选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,结合尿气相色谱质谱分析、基因检测诊断为NICCD.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、尿异常代谢产物、基因检测等进行分析.结果 30例NICCD患儿中93%(28/30例)患儿γ-谷氨酰转肽酶升高、43%(13/30例)患儿ALT升高、80%(24/30例)患儿AST升高、57%(17/30例)患儿ALP升高,4例存在低清蛋白血症,20例部分活化的凝血酶原时间延长,70%(21/30例)的患儿并巨细胞病毒感染.23例有高氨血症,97%(29/30例)的患儿甲胎蛋白升高.尿气相色谱质谱(GC-MS)分析显示28例(93%)患儿半乳糖增高,1例丝氨酸/苏氨酸比例倒置,1例丙氨酸及苏氨酸升高,6例并4-羟基苯乳酸增高.确诊后给予去乳糖饮食,所有患儿治疗1周黄疸明显消退,血总胆红素降低50%以上.结论 以结合胆红素升高为主的黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,确诊后应早期给予饮食干预;合并巨细胞病毒感染的病例较多见,需注意区分何种因素占主导地位,必要时联合更昔洛韦抗病毒治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋丽君	吉林大学第一医院儿科	54	616	13.0	23.0
2	郑跃杰	深圳市儿童医院消化内科	165	1350	19.0	28.0
3	邓继岿	深圳市儿童医院消化内科	60	490	13.0	19.0
4	张交生	深圳市儿童医院消化内科	17	39	4.0	5.0
5	董意妹	深圳市儿童医院消化内科	9	21	3.0	4.0