高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨

• 作者: 冯善伟 吴伟雄 唐盈 屈艳霞 江帆 陈桂兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高效液相色谱法 HbA2 HbF 地中海贫血 阈值
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 37-39
• 页数: 3页
• 分类号: R394.13
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊.方法 病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV＞82fl,MCH＞26pg抗凝血1903份.用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2和HbF含量;对HbA2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测.结果 当HbA2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA2＞2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P＜0.001),与对照组差别有统计意义.当HbA2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P＜0.001).结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法.HbA2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断p地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯善伟		10	21	3.0	4.0
2	吴伟雄		14	42	4.0	6.0
3	陈桂兰		10	49	5.0	6.0
4	屈艳霞		12	58	5.0	7.0
5	江帆		11	46	4.0	6.0
6	唐盈		5	14	2.0	3.0