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摘要:
目的 探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊.方法 病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV>82fl,MCH>26pg抗凝血1903份.用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2和HbF含量;对HbA2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测.结果 当HbA2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA2>2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P<0.001),与对照组差别有统计意义.当HbA2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P<0.001).结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法.HbA2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断p地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想.
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文献信息
篇名 高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 高效液相色谱法 HbA2 HbF 地中海贫血 阈值
年,卷(期) 2011,(7) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 37-39
页数 3页 分类号 R394.13
字数 语种 中文
DOI
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1 冯善伟 10 21 3.0 4.0
2 吴伟雄 14 42 4.0 6.0
3 陈桂兰 10 49 5.0 6.0
4 屈艳霞 12 58 5.0 7.0
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中国优生与遗传杂志
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80-418
1981
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