新生儿VACTERL综合征一例报告并文献复习

• 作者: 李学英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 先天性畸形 新生儿VACTERL综合征
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 105,18
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿VACTERL综(联)合征的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地治疗该病.方法 报道新生儿VACTERL综合征1例,并结合国内近10年来已报道的13例进行文献复习.结果 新生儿VACTERL综合征的报道少见.人们的认识程度不够,易误诊.14例中诊断时间最早的1例为孕20周时超声发现,流产后尸检证实.诊断时间最晚的1例为幼儿期,余11例诊断年龄2h～22d.14例中肛门闭锁13例,食道闭锁9例,先心8例,椎体畸形9例,泌尿生殖系畸形7例,肢体畸形5例,气管未发育1例.伴有范可尼贫血及多个实体胞瘤1例.家族中均无类似患儿.7例手术治疗,5例成活,2例术后死亡,1例早期发现后引产,6例放弃治疗后死亡.5例随访6个月至2年均健康.结论 新生儿VACTERL综合征是一组少见的先天性畸形,早期诊断很有必要,对于肛门闭锁及食道闭锁的应常规进行全面的体检,想到新生儿VACTERL综合征可能,并进行鉴别诊断.该病积极手术治疗完全能获得正常生活.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李学英		3	1	1.0	1.0