Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征

• 作者: 包碧慧 姚宏 常青 梁志清 胡华 胡华梅 董艳玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 PCR法 产前筛查
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法.方法 收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水.通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证.结果 共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合.结论 采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常青		221	1392	19.0	24.0
2	梁志清		272	2095	21.0	30.0
3	姚宏		33	142	7.0	11.0
4	胡华		27	89	6.0	9.0
5	包碧慧		2	0	0.0	0.0
6	胡华梅		7	25	2.0	5.0
7	董艳玲		5	0	0.0	0.0