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摘要:
目的 研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法.方法 收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水.通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证.结果 共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合.结论 采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 脆性X综合征 PCR法 产前筛查
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 细胞遗传学与染色体疾病
研究方向 页码范围 29-30
页数 2页 分类号 R596.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 常青 221 1392 19.0 24.0
2 梁志清 272 2095 21.0 30.0
3 姚宏 33 142 7.0 11.0
4 胡华 27 89 6.0 9.0
5 包碧慧 2 0 0.0 0.0
6 胡华梅 7 25 2.0 5.0
7 董艳玲 5 0 0.0 0.0
传播情况
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二级参考文献  (11)
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研究主题发展历程
节点文献
脆性X综合征
PCR法
产前筛查
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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