结节性硬化症一例

• 作者: 杨小蕾 邓丹琪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 诊断
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 122,59,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,外显率可变,其发生率为1/9500～1/20000[1],男女比例为1.44:1[2],可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤[3],中枢神经系统的病理改变也颇具特征性.本文报告1例以临床上伴有面部多发血管纤维瘤、皮肤咖啡斑、脱色斑为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符.结合临床表现不同类型,本文对疾病的发生、遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓丹琪		90	308	9.0	12.0
2	杨小蕾		2	0	0.0	0.0