母胎间差异甲基化片段在无创性产前诊断中的应用价值

• 作者: 周春 周望莉 张元珍 张铭 李莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿游离DNA 无创性产前诊断 DNA甲基化 表观遗传学 21三体综合征
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25-27,12
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨HLCS、RASSF1A片段在母胎间甲基化状态的差异并评估其在无创性产前诊断中的应用价值.方法 收集388例孕妇血浆,其中126例同时收集外周血细胞及胎盘(或绒毛)组织,采用甲基化敏感性限制性酶切联合荧光定量PCR (MSRE+ PCR)技术,检测母胎间HLCS基因、RASSF1A基因甲基化状态的差异,分析其影响因素,并根据孕妇血浆中胎源性HLCS/RASSF1A浓度比值判断胎儿21号染色体数目.结果 研究证实HLCS及RASSF1A在胎盘或绒毛组织中均呈高甲基化状态,而在母体外周血细胞呈现低甲基化状态,且这种甲基化差异不受孕妇年龄、孕周、胎儿性别的影响.采用MSRE+ PCR技术对孕妇血浆中HLCS、RASSF1A片段的检出率分别为97.4%和96.9%.计算274例正常妊娠孕妇血浆中胎源性HLCS/RASSF1A比值,确定其95%的参考值范围为0.34～2.02,以此为标准判断102例胎儿21号染色体数目,其中98例二倍体妊娠的准确率为95.9% (94/98),4例21三体综合征妊娠均获正确诊断.结论 高甲基化HLCS、RASSF1A基因可作为孕妇血浆中胎源DNA的标志物,且有望根据孕妇血浆中甲基化HLCS/RASSF1A浓度比值进行21三体综合征的无创性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	107	730	14.0	22.0
2	张元珍	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	147	744	15.0	19.0
3	周春	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	57	302	9.0	16.0
4	张铭	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	16	93	3.0	9.0
5	周望莉	武汉大学中南医院/武汉大学第二临床学院	5	8	2.0	2.0