中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

• 作者: 吴立文 高伟
• 来源期刊: 中国民康医学
• 学科: 医学
• 关键词: Fahr 家族
• 年，卷（期）: 2011,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2619-2621
• 分类号: R743
• 字数: 1815字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-0369.2011.21.002

摘要

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化( Fahr)病的临床特点和发病机制.方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征.结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常；神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化.结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查；微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴立文	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科	51	192	7.0	12.0
2	高伟	北京大学首钢医院神经内科	47	486	12.0	21.0