Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究

• 作者: 孙艳艳 安慧娟 宋丹 张艳敏 杨旭 鲍玉洲
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 原发突变 继发突变
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 264-267,270
• 分类号: R774.6
• 字数: 3306字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2012.03.003

摘要

目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征.方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析.同时选取20例正常健康成人作为对照.结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8％.其中2例单纯性14484位点突变,占22.2％；3例14484位点联合14502位点突变,占33.3％；3例14484位点联合14470位点突变,占33.3％；1例14484位点联合14569位点突变,占11.1％.对照组正常健康成人测序结果均为正常序列.结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨旭	郑州大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室	17	56	3.0	6.0
2	鲍玉洲	河南省眼科研究所分子生物室	24	83	5.0	6.0
3	安慧娟	郑州大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室	1	1	1.0	1.0
4	张艳敏	河南中医学院第二附属医院检验科	1	1	1.0	1.0
5	宋丹	河南省眼科研究所分子生物室	2	3	1.0	1.0
6	孙艳艳	河南省眼科研究所分子生物室	1	1	1.0	1.0