血红蛋白电泳及PCR-反向斑点杂交法诊断β-地中海贫血

• 作者: 何婧菁 李代渝 赵华
• 来源期刊: 泸州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 血红蛋白电泳 PCR-反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 291-293
• 分类号: R394.33|R556
• 字数: 2365字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2669.2012.03.016

摘要

目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义.方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV＜80%,HbA2＞3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型.结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G).以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位.结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李代渝	泸州医学院附属医院输血科	44	253	10.0	13.0
2	赵华	泸州医学院附属医院检验科	18	96	6.0	9.0
3	何婧菁	泸州医学院检验系	1	9	1.0	1.0