Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达

• 作者: 严彦 周志华 喻绪恩 杨任民 王训 石永光 程楠 韩咏竹 饶娆 高伟明
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良 临床表现 肌肉病理改变 抗肌萎缩蛋白
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 153-158
• 分类号: R746
• 字数: 5010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2012.02.006

摘要

目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况.方法:通过临床、病理及免疫组化染色方法, 对16例DMD患者的临床表现,肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进行观察分析.结果:年龄＞4岁的14例患儿均有比较典型的DMD临床表现；而年龄＜4岁的2例患儿症状较轻.肌肉病理显示2例为早期改变、11例为中期改变、3例为晚期改变,病理改变严重程度与年龄相关.免疫组化染色显示16例患者的肌肉标本抗肌萎缩蛋白均完全缺失.结论:DMD患者的临床和病理表现的严重程度与年龄有关,检查抗肌萎缩蛋白在肌纤维膜上表达是诊断DMD的金标准.