运用多重连接探针扩增和微阵列-比较基因杂交芯片技术诊断父源性Wolf-Hirschhorn 综合征一家系

• 作者: 吴维青 朱春江 蒋海艳 谢建生 赵芹 黄志云
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 比较基因组杂交芯片 染色体缺失 表型
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 460-464
• 分类号: R4
• 字数: 4849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.06.015

摘要

目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证者同时进行微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)检测获得其染色体结构改变的精确定位.结果 先证者具有特殊面容、生长落后、肌张力低下等Wolf-Hirschhorn综合征的表型特点,外周血染色体核型46,XY,der(4) t(4；8)(p16.2；p23.1) pat,MLPA结果为4pter缺失8pter重复,array-CGH结果显示在4p16.3-p16.2区域缺失了3.781 Mb,在8p23.3-p23.1区域重复了6.760 Mb;先证者哥哥有智力低下、骨骼异常,外周血染色体核型46,XY,der(8)t(4;8) (p16.2；p23.1)pat,MLPA结果为4pter重复8pter缺失；家系中其他成员表型正常,先证者父亲外周血染色体核型46,XY,t(4；8)(p16.2；p23.1) pat,MLPA结果未见异常；先证者爷爷外周血染色体核型46,XY,t(4;8) (p16.2；p23.1)；家系中母亲和奶奶染色体核型均未见异常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征,同时存在8号染色体短臂的部分三体征,先证者哥哥为4号染色体短臂的部分三体征和8号染色体短臂部分单体征,两者的染色体异常均来源于平衡易位t(4；8)携带者父亲.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱春江	桂林医学院附属医院儿科	52	228	7.0	11.0
2	赵芹	桂林医学院附属医院儿科	7	27	4.0	5.0
3	黄志云	桂林医学院附属医院儿科	1	6	1.0	1.0
4	吴维青	桂林医学院附属医院儿科	1	6	1.0	1.0
5	蒋海艳	桂林医学院附属医院儿科	3	11	2.0	3.0
6	谢建生	桂林医学院附属医院儿科	1	6	1.0	1.0