LNA PCR检测骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突变

• 作者: 李艳 李锋 童永清 郑红云 顾剑
• 来源期刊: 微循环学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 锁核酸 聚合酶链反应 酪氨酸激酶2 突变
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床分子生物学
• 页码范围: 17-20
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R733.3
• 字数: 3207字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1740.2012.04.006

摘要

目的:建立一种检测酪氨酸激酶2(JAK2)基因V617F突变的锁核酸PCR(LNA PCR)方法,并探讨其对骨髓增殖性疾病(MPD)的临床应用价值.方法:收集68例确诊为MPD患者外周血或骨髓标本,其中真性红细胞增多症(PV)37例、原发性血小板增多症(ET)22例、原发性骨髓纤维化(MF)9例.根据JAK2基因V617F突变位点设计引物和LNA,建立快速检测JAK2基因V617F突变的LNA PCR方法,同时以DNA直接测序法进行验证,并检测上述标本JAK2基因V617F突变率.结果:所建立的LNA PCR方法能有效检测JAK2基因V617F突变,其特异性和灵敏度明显高于DNA测序法(P＜0.05)；LNA PCR方法可以检测出1%的JAK2基因V617F突变型杂合子.68例MPD患者标本共检测出JAK2基因V617F突变55例,检出率80.88%.其中37例PV中JAK2基因V617F突变34例(91.89%),22例ET中JAK2基因V617F突变15例(68.18%),9例MF中JAK2基因V617F突变6例(66.67%).结论:LNA PCR方法检测灵敏度高,能有效提高JAK2基因V617F突变检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳	武汉大学人民医院检验科	576	4037	25.0	39.0
5	郑红云	武汉大学人民医院临床分子诊断中心	46	168	7.0	10.0
6	童永清	武汉大学人民医院检验科	63	194	7.0	10.0
10	李锋	武汉大学人民医院临床分子诊断中心	18	95	5.0	9.0
11	顾剑	武汉大学人民医院检验科	35	236	10.0	13.0