Cornelia de Lange综合征病例报告并17例文献复习

• 作者: 余波 谭彦娟 赵玲玲 邬玲仟 陈佳 黑明燕
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 婴儿,新生 综述文献(主题)
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 606-611
• 分类号: R596.1
• 字数: 6140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.08.011

摘要

目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床特点及研究进展.方法 报道白诊新生儿CdLS1例,总结分析17例国内CdLS的临床特点,对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习.结果 (1)自诊患儿存在宫内生长迟缓,出生时为足月小样儿,具有特殊外貌,合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭,存在明显喂养困难,体重增长缓慢,随访至4个月,有明显生长发育落后.(2)既往国内已报告的病例共17例,男女比例为6∶12,平均确诊年龄为17月龄.患儿具有特殊外貌特征,主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等,绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等,临床表现与国外报道相似.15例接受了染色体核型检查,均正常.CdLS病因不详,目前已识别的致病基因是NIPBL、SMCIA和SMC3基因.本病无特效治疗手段.最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病.结论 CdLS典型临床表现包括特殊外貌(主要为连眉浓眉,长睫毛,人中浅长等),合并多系统异常(主要为生长发育落后,胃食道反流,肢端骨骼异常等),相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMC3基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈佳	中南大学湘雅三医院儿科	31	188	8.0	13.0
2	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
3	黑明燕	中南大学湘雅三医院儿科	50	501	12.0	20.0
4	谭彦娟	中南大学湘雅三医院儿科	10	148	6.0	10.0
5	赵玲玲	中南大学湘雅三医院儿科	49	275	8.0	14.0
6	余波	中南大学湘雅三医院儿科	10	36	3.0	5.0