外显子组测序技术在人类疾病研究中的应用

• 作者: 林正伟 赵晓航
• 来源期刊: 生命科学
• 学科: 医学
• 关键词: 外显子组测序技术 遗传疾病 易感基因
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与应用
• 页码范围: 95-99
• 页数: 5页
• 分类号: R394|R446.9
• 语种: 中文

摘要

外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区,靶向富集外显子区域测序,以发现疾病相关遗传变异的技术.该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频变异、鉴定单基因遗传病致病基因和肿瘤等复杂疾病易感基因研究,成为人类疾病相关变异研究的重要工具.综述了外显子组测序技术的基本原理及其在人类疾病相关基因研究中的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵晓航	中国医学科学院肿瘤医院&中国医学科学院肿瘤研究所	26	146	6.0	11.0
2	林正伟	中国医学科学院肿瘤医院&中国医学科学院肿瘤研究所	1	0	0.0	0.0