佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

• 作者: 邓璐莎 邓秀珍 郭晓玲 钟进 陈志华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 超声筛查
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究.方法 选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15 ～25周,年龄21 ～42岁,平均年龄为25.73岁.有41 333例行超声筛查,孕周11 ～36周.对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊.产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色.结果 在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1％.其中21三体高风险1287例,占4.4％；18三体高风险423例,占1.45％.在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33％ (1065/3227).染色体核型异常者100例,占12.49％,占高风险孕妇的4.12％ (100/3227).其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97％(21/1065),占染色体核型异常的21％ (21/100).有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06％.行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84％ (45/206),其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11％ (14/45).结论 将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晓玲		8	0	0.0	0.0
2	钟进		7	0	0.0	0.0
3	陈志华		6	0	0.0	0.0
4	邓秀珍		3	0	0.0	0.0
5	邓璐莎		4	0	0.0	0.0