先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查

• 作者: 丁旗 吕峰 季明亮 张兴 江华 邱勇 邱旭升 钱邦平
• 来源期刊: 中国脊柱脊髓杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性脊柱侧凸 DNA突变分析 中胚层后方同源物2基因 外显子
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 258-264
• 分类号: R682.1|Q786
• 字数: 4761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-406X.2012.03.13

摘要

目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系.方法:2010年5月～2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5～23岁,平均13.2±3.8岁;100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄12～16岁,平均12.9±2.7岁.两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配.CS患者分型:形成障碍26例,分节不良13例、混合型21例.从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共2个外显子,exon 1和exon 2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对.结果:病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均末见突变及新的单核苷酸多态性位点.结论:中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显于突变与散发非综合征型CS发病可能无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱邦平	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	133	837	15.0	21.0
2	邱勇	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	439	2642	20.0	29.0
3	邱旭升	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	86	542	13.0	17.0
4	季明亮	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	6	45	3.0	6.0
5	吕峰	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	3	6	1.0	2.0
6	江华	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	5	14	2.0	3.0
7	丁旗	南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科	6	17	2.0	4.0
8	张兴		2	9	1.0	2.0