多重连接依赖的探针扩增技术在检测胎儿先天性心脏病遗传学病因中的应用

• 作者: 朱海燕 朱湘玉 胡娅莉 茹彤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断:22q11微缺失 先天性心脏病 aCGH MLPA
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于检测胎儿先天性心脏病遗传学病因的可行性.方法 2006年11月至2009年12月间,共收集34例超声发现为先天性心脏病胎儿的脐血进行染色体核型分析,同时提取脐血淋巴细胞DNA后进行MLPA检测.选取先前已进行核型分析及MLPA确诊的32例标本作为对照,其中包括13-三体、16-三体、18-三体、21-三体、21-三体合并22q11微扩增以及不同范围的22q11微扩增或微缺失.结果 66例标本中,本实验所用的MLPA探针共检出3例13-三体、7例18-三体、10例21-三体、1例21-三体合并22q11微扩增.5例22q11微缺失的缺失范围与已知结果吻合.在34例新收集标本的检测中,提示2例为22q11微缺失(3Mb),随后通过ML-PA-P250探针组进行检测得到进一步验证.所有标本中有5例16-三体、1例三倍体(69,xxx)以及一例平衡易位未被MLPA检出.结论 MLPA-P290可用于检测可导致先天性心脏病的常见非整倍体及微缺失、微扩增异常,且具有高效、价康等优点,有较好的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡娅莉		229	1922	19.0	33.0
2	朱海燕		29	131	6.0	11.0
3	茹彤		54	286	10.0	15.0
4	朱湘玉		15	15	2.0	3.0