母血清、超声及联合筛查对出生缺陷产前诊断的比较性研究

• 作者: 于进 吕慧玲 吴晓峰 孙秀花
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血清生化指标 产前超声 联合筛查 出生缺陷 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 71-73
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨母血清生化指标、产前超声及联合筛查对出生缺陷产前诊断的价值.方法 回顾性比较研究自2001年1月至2009年12月前行产前检查或遗传咨询的12 221例孕妇,依据其接受产前检查的项目分为血清组、超声组和联合组.筛查后对有介入性产前诊断指征者在超声引导下进行羊水或脐血采集并行染色体分析,确诊是否有染色体异常.结果 接受检查的12221例孕妇中血清组共计6091例,超声组共计5110例,联合组共计1021例.全部孕妇共检出出生缺陷儿937例.其中血清组孕妇中共筛查出高风险孕妇450例,检出染色体异常12例.超声组共检查出胎儿发育异常739例,共检出染色体异常52例.联合组发现胎儿发育异常的孕妇一共有162例,检出染色体异常30例.应用统计学x2检验进行两两比较,在对染色体异常的检测上,超声的检测率比血清筛查的检测率明显增高(P＜0.05),而超声与母血清联合筛查的检测率比单纯超声筛查的检测率高(P＜0.05).结论 血清生化指标筛查占用卫生资源较少,方法易掌握,可作为某些染色体病普及性筛查的首选方法；超声筛查为无创性,可重复性高,不受孕周限制,并可检出更多的结构异常；而酌情联合应用血清生化指标筛查和超声筛查,可明显提高染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于进		3	2	1.0	1.0
2	吴晓峰		3	0	0.0	0.0
3	孙秀花		3	2	1.0	1.0
4	吕慧玲		1	0	0.0	0.0