骨髓增生异常综合征患者中TET2基因突变的检测与临床意义

• 作者: 丁家华 余正平 吴亚芳 吴芬 潘金兰 王俊 王谦 程坚 蒋慧 赵刚 陈宝安 陈苏宁
• 来源期刊: 东南大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: TET2基因 骨髓增生异常综合征 突变 预后
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 435-440
• 分类号: R551.304
• 字数: 3356字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2012.04.011

摘要

目的:探讨TET2基因在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中突变发生率及对预后的影响.方法:随机选取95例初诊MDS患者,采用R显带技术进行常规核型分析(CC),PCR技术及直接测序法检测基因序列;分析该95例初诊MDS患者的临床和实验室特征.结果:95例初诊MDS患者中11例发生TET2基因突变,突变率为11.6%,其中6例发生错义突变,1例2次错义突变,2例无义突变,2例同义突变,5例TET2基因突变位点位于3号外显子上.95例MDS患者中位随访时间为13个月(2~73个月),伴有TET2基因突变的MDS患者中位生存期短于未发生该基因突变者且生存率较低(9个月vs 15个月,P<0.05).结论:TET2基因突变是一种新型分子学异常,伴有该基因突变的MDS患者预后较差.